Cistična fibroza (34 mutacije)
Opis analize:
Genetski skrining najčešćih mutacija CFTR gena povezanih sa cističnom fibrozom.
Priprema za analizu:
Nije potrebna posebna priprema.
Kada se preporučuje analiza:
sumnja na cističnu fibrozu ili skrining nosilaca.
Pozitivan nalaz:
prisustvo mutacije u CFTR genu.
Negativan nalaz:
nije detektovana ispitivana mutacija.
Kliničke situacije:
ponavljane respiratorne infekcije, infertilitet.
MOLEKULARNA GENETIKA:
Sve analize →
- BCR-ABL PCR 38000 RDS
- BRCA 1/2 PCR – genetsko ispitivanje 75000 RDS
- Faktor II (Protrombin) 4700 RDS
- Faktor V (HR2) – Lokus 4070 4700 RDS
- Faktor V (Leiden) 4700 RDS
- Faktor XIII PCR 5100 RDS
- Fragilni X sindrom 25000 RDS
- Genotipizacija HCV PCR 21800 RDS
- Hemohromatoza PCR (C282Y, H63D, S65C) 12000 RDS
- HLA B27 Ag 10000 RDS